Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper
Lärandemål
Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:
Förklara hur genetisk information struktureras, nedärvs, uttrycks och regleras hos eukaryoter
Beskriva vad epigenetik är och dess roll i gentranskription
Beskriva mekanismer som bidrar till genetisk variation hos människan samt förklara samband mellan genetisk variation och komplexa sjukdomar
Redogöra för den teoretiska bakgrunden till moderna molekylärgenetiska metoder
Redogöra för grundläggande etiska problem som uppstår vid medicinsk tillämpning av genetik
Använda vissa molekylärgenetiska tekniker
Analysera resultat av moderna molekylärgenetiska tekniker med hjälp av bioinformatiska och statistiska verktyg
Identifiera adekvat analysmetod för att tillämpa på relevant biomedicinsk frågeställning
Kritiskt bearbeta vetenskapliga artiklar ur ett vetenskapligt perspektiv inom genetik
Visa ett kritiskt förhållningssätt för att kunna söka relevant information inom medicinsk molekylärgenetik
Utvärdera fördelar, nackdelar och etiska problem som uppstår i samband med användandet av genetisk information och molekylärgenetiska tekniker inom sjukvården
Kursinnehåll
I kursen studeras grundläggande molekylär genetik med fokus på medicinsk genetik. Den molekylära kunskapen tillämpas på frågeställningar kopplade till att förstå genetikens roll för vissa sjukdomar och i modern sjukvård samt etiska ställningstaganden i diagnostik och vård. Vidare ingår molekylärgenetiska tekniker och modeller som kan användas inom bioteknisk och biomedicinsk forskning och medicinska applikationer.
Mer specifikt ingår:
Struktur och funktion av det mänskliga genomet
Transkriptionsreglering och epigenetik
Mutationer och polymorphismer
Molekylärgenetiska tekniker
Modellorganismer för molekylärgenetik
Klinisk genetik
Förutsättningar
Biokemi och cellbiologi
Litteratur
Genetics : from genes to genomes - Hartwell, Leland H., Fischer, Janice A.
iGenetics : a molecular approach - Russell, Peter J.